Enfermedad de Stargardt o degeneración macular de Stargardt. Caso Clínico

Description: ANTECEDENTESLa degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1). Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Hay 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal (2).La enfermedad Stargardt y Fundusflavimaculatus son la misma enfermedad, siendo el segundo, un estado más avanzado de almacenamiento de lipofucsina (3).CASO CLINICOPaciente de 16 años de edad acude a consulta de medicina preventiva refiriendo presentar disminución de agudeza visual, antecedentes de miopía y astigmatismo con debida corrección de error refractario. Actualmente presenta disminución de agudeza visual más notoria en zona central, usando así su visión periférica. Agudeza visual: 20/100. Campimetría: hay escotomas. Angiofluorgrafía: muestra una coroides oscura por depósitos de lipofuscina del epitelio pigmentario de la retina dando como resultado la enfermedad de Stargardt.DeCS: Degeneración macular, fondo de ojo, Coroides, Anomalías del Ojo, Stargardt.

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