Polimorfismo C677T del gen metilentrahidrofolato reductasa como posible factor de riesgo materno para la presentación de Síndrome de Down en la población guayaquileña

Description: El Síndrome de Down es una condición genética que se produce a consecuencia de la presencia y expresión simultánea de tres copias del cromosoma 21, se considera que el producto de 1 de cada 150 embarazos presenta el síndrome, de estos el 80% terminan en aborto espontáneo[1]. Debido a este alto porcentaje de abortos, solo se observa el síndrome en 1 de cada 600 a 1000 nacidos vivos; siendo esta la causa de retraso mental de origen genético más común. Un factor de riesgo bien establecido para el Síndrome de Down es la edad de la mujer por encima de los 35 años al momento de la concepción, entre otros factores se encuentran las alteraciones en la microcirculación, el tabaquismo materno y el uso de contraceptivos orales[4, 5]. Actualmente, se considera que el déficit de folatos, la presencia y asociación de diferentes polimorfismos en los genes encargados de su metabolismo podrían aumentar también dicho riesgo.