Caracterización genética de la población mestiza ecuatoriana mediante 12 marcadores STRs del cromosoma X con fines forenses
- Authors
- Flores Espinoza, Rodrigo Fabián
- Format
- BachelorThesis
- Status
- publishedVersion
- Description
X chromosome STR typing has become a very useful tool in solving complex forensic casework, complementary to autosomal STRs typing. In this study, we genotyped 12 X-STR markers (included in Investigator Argus X-12 and Investigator Argus X-12 QS kits, Qiagen Co.) in 195 women and 167 men, who were part of 147 trios (mother-father-daughter) from Ecuadorian admixed population in order to determine genetic-population, forensic statistics, analyze incompatibilities and de novo mutations. No Hardy-Weinberg equilibrium deviations were observed, except for DXS10135 marker. A significant association was found comparing linkage disequilibrium for all male population loci pairs, after applying the Bonferroni correction, except for DXS10103 – DXS10101, DXS10101 – HPRTB y DXS7423 – DXS10146 pairs. Allele frequency as well as forensic parameters for each X-STR were calculated. There are no significant differences in the X-STR allelic frequencies between women and men. Furthermore, the probability of exclusion, content of polymorphic information and power of discrimination (women and men), combining values from these 12 X chromosome markers were highly informative. Finally, the data showed a range of de novo loci mutation between 2.60 and 7.90 x10-3. Due to the results obtained in this study, we can sustain that the Investigator Argus X-12 and X-12 / QS kits are applicable to the Ecuadorian population in forensic routine analysis cases.
La tipificación de STRs en el cromosoma X se ha convertido en una herramienta extremadamente útil, complementaria a la tipificación de STRs autosómicos, para resolver casos complejos de interés forense en filiación y criminalística. En este estudio genotipificamos mediante electroforesis capilar 12 marcadores XSTR incluidos en los kits Investigator Argus X-12 e Investigator Argus X-12 QS (Qiagen Co.) en 195 mujeres y 167 hombres, que formaban parte de 147 tríos (madre-padre-hija) de la población mestiza ecuatoriana para determinar los estadísticos genético-poblaciones y forenses, analizando además las incompatibilidades existentes y mutaciones de novo. No se observaron desviaciones en el equilibrio Hardy-Weinberg, con la excepción del locus DXS10135. Al determinar el desequilibrio de ligamiento para todos los pares de loci en la población masculina, después de aplicar la corrección de Bonferroni, no se encontró una asociación significativa entre los loci estudiados, con excepción de los pares DXS10103 – DXS10101, DXS10101 – HPRTB y DXS7423 – DXS10146. Se calcularon las frecuencias alélicas y los parámetros de interés forense para cada X-STR. No se encontraron diferencias significativas en las frecuencias alélicas entre mujeres y hombres. Además, los valores de probabilidad de exclusión (tríos y dúos), contenido de información polimórfica y poder de discriminación (mujeres y hombres) combinando estos 12 marcadores del cromosoma X fueron altamente informativos. Finalmente, los datos obtenidos sugieren un rango de tasas de mutación de novo entre 2.6 y 7.90 x10-3 para los loci. Debido a los resultados obtenidos en este estudio, los kits Investigator Argus X-12 y X-12/QS son aplicables para la población mestiza ecuatoriana en casos forenses de rutina.
- Publication Year
- 2019
- Language
- spa
- Topic
- CIENCIAS FORENSES
GRUPOS ÉTNICOS
GENÉTICA
- Repository
- Repositorio Universidad de las Américas
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- http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/10652
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- openAccess
- License
- openAccess