Caracterización citogenética y molecular de una paciente con cromosoma 4 en anillo

Description: Ring chromosomes are rare and are the consequence of breakages of end segments of both arms followed by the fusion of the broken ends. In a ring chromosome 4 the regions that are affected more frequently are 4p16.3 and 4q35.2…
Los cromosomas en anillo son alteraciones genéticas muy inusuales, consecuencia de lesiones en las regiones terminales y de la unión de los extremos expuestos del cromosoma afectado. En un cromosoma 4 en anillo las regiones que con más frecuencia se afectan son 4p16.3 del brazo corto y 4q35.2 del brazo largo...