POU1F1mutations and hypopituitarism: Relationship with the clinical phenotype of hypopituitarism, molecularmodeling and functional prediction

Description: Combined Pituitary Hormone Deficiency type 1 (CPHD1), also known as panhypopituitarism, is a disease caused by mutations in the transcription factor POU1F1. These gene sequence changes negatively affect the ability of POU1F1 to induce anterior pituitary hormone production, hindering development. Different mutations in the POU1F1 gene (Pit-1, GHF-1) determine the severity of CPHD1. Studying mutations in POU1F1 has led to important advances in understanding CPHD1. However, it is not fully understood how each mutation affects the functionality of the protein and how they are related to a particular phenotype, which hinders the development of therapies directed at each case...
La Deficiencia Combinada de Hormonas de la Pituitaria tipo 1 (CPHD1), también conocida como panhipopituitarismo, es una enfermedad causada por mutaciones en el factor de transcripción POU1F1. Estos cambios en la secuencia del gen afectan negativamente la capacidad de POU1F1 para inducir la producción de hormonas desde la hipófisis anterior, lo que impide el desarrollo. Diferentes mutaciones en el gen POU1F1 (Pit-1, GHF-1) determinan la severidad de CPHD1. Estudiar las mutaciones en POU1F1 ha llevado a importantes avances en la comprensión de CPHD1...

Topic: Hipófisis -- Panhipopituitarismo -- Tesis y disertaciones académicas.
Factor de transcripción
Plegamiento de proteínas
Ciencias
Fisiología