Mutaci?n funcional APP
- Format
- MasterThesis
- Status
- publishedVersion
- Description
El presente estudio se bas? en la determinaci?n funcional de una delecci?n heterocig?tica de 6pb encontrada en el intr?n 17 del gen APP que codifica para la prote?na Amiloide beta (A?), la cual se cree que su acumulaci?n es responsable de la formaci?n de las placas seniles y en el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer (EA). Sin embargo, a trav?s de herramientas bioinform?ticas se determin? que esta mutaci?n podr?a tener un efecto de protecci?n contra EA, ya que la delecci?n se encuentra irrumpiendo un sitio de enhancer para el splicing. Una alteraci?n en el patr?n del splicing generar?a una prote?na incompleta o con fallas la cual en este caso evitar?a la formaci?n de la placa senil en consecuencia el individuo no sufrir?a de EA. Para comprobar esta hip?tesis se realizaron cultivos de dos l?neas celulares COS-7 Y BE(2)-C a las que se les introdujo un mini-gen el cual pose?a la mutaci?n en estudio. Los resultados mostraron que el intr?n 16 y 17 fueron removidos correctamente mientras el ex?n 17 fue retenido en ambos tipos de c?lulas. Se concluy? que la mutaci?n no tiene un efecto en el splicing ya que est? localizada en una regi?n intr?nica y que la eficiencia de la predicci?n de las herramientas bioinform?tica disminuye cuando se trata de pronosticar el efecto de mutaciones en regiones del ADN no codificantes. Sin embargo, se debe corroborar estos resultados con estudios de expresi?n g?nica ya que puede ser que esta delecci?n afecta la tasa de producci?n de la prote?na, lo cual en otros estudios se ha identificado que tal alteraci?n es responsable de ciertas enfermedades pero en este caso podr?a tener un efecto protector.
- Publication Year
- 2014
- Language
- eng
- Topic
- GEN?TICA
BIOLOG?A MOLECULAR
BIOLOG?A CELULAR
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
ENFERMEDADES GEN?TICAS
SPLICING
- Repository
- Repositorio SENESCYT
- Rights
- openAccess
- License
- openAccess